NIPT – μη επεμβατικος προγεννητικός έλεγχος

Ασφαλής και αξιόπιστος έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών με απλή αιμοληψία

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT);

• Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια σύγχρονη εξέταση που πραγματοποιείται με απλή αιμοληψία από τη μητέρα.

• Αναλύει το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA (cfDNA) που κυκλοφορεί στο αίμα της και χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου.

Τι ελέγχει;

Πόσο αξιόπιστος είναι;

Η μέθοδος παρουσιάζει πολύ υψηλή ακρίβεια:

• ~99–99,5% για τρισωμία 21
• ~98–99,6% για τρισωμία 18
• ~80–100% για τρισωμία 13

Ωστόσο:

• δεν αποτελεί διαγνωστική εξέταση
• έχει μικρότερη ακρίβεια από επεμβατικές μεθόδους
• είναι πιο αξιόπιστη από την αυχενική διαφάνεια

Σε περίπτωση παθολογικού αποτελέσματος, απαιτείται επιβεβαίωση με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο

Επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος

Οι επεμβατικές εξετάσεις είναι διαγνωστικές και περιλαμβάνουν:

• Λήψη τροφοβλάστης (CVS) – 11η–15η εβδομάδα
• Αμνιοπαρακέντηση – μετά τη 16η εβδομάδα

Χρησιμοποιούνται όταν υπάρχουν ύποπτα ευρήματα ή για επιβεβαίωση αποτελεσμάτων.

Παρέχουν ακριβή διάγνωση, με πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής (~0,01–0,07%).

Πότε προτείνεται ο επεμβατικός γεννητικός έλεγχος

• Παθολογικό NIPT
• Ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα
• Αυξημένος ατομικός κίνδυνος

Επιπλέον γενετικός έλεγχος

• Κυστική ίνωση
• Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)
• Βαρηκοΐα

Η επιλογή εξετάσεων γίνεται εξατομικευμένα, ανάλογα με το ιστορικό και τις ανάγκες κάθε εγκυμοσύνης

Συχνές ερωτήσεις